刚步入高中，16岁的小凡陷入了了困惑，在前两三个月的时间内开始出现上肢不自觉抖动，且最近一周愈加严重。除此之外，还出现了全身倦怠、嗜睡、食欲不振等症状。小凡将此事告知父母后，医院神经内科就诊，做了相关检查，未找到原因。一年后小凡一家人医院寻求帮助，查体时从她的瞳孔发现了端倪，细心的医生发现她的角膜周围有一圈棕色的环。角膜色素环是肝豆状核变性的重要体征，是诊断该病的金标准之一。在对临床症状的观察后，对其进行了基因检测，找到了其身体不适的原因。下面我们就来简单了解一下肝豆状核变性这个疾病吧。肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration,HLD）又名Wilson病（Wilsondisease,WD），是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。WD的患病率约为1-3.3/10万,发病年龄多于5-35岁之间。该疾病的致病基因为ATP7B基因，其编码的ATP7B蛋白的功能主要是负责铜转运。当基因突变产物ATP7B因结构改变使功能减弱或丧失时，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，导致铜离子在细胞内或细胞膜上滞留，最终引起铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍，使铜离子在特定的器官和组织沉积而致病。因该疾病的患者铜代谢障碍，身体含铜水平高，因此也被称为“铜娃娃”。肝脏病变、神经症状和角膜色素沉着环(Kayser-Fleischer，K-F环)是肝豆状核变性的三大临床特征。主要表现为非特异性慢性肝损害如倦怠、无力、食欲不振、发热等。渐出现肝区痛、肝大、*疸、蜘蛛痣、脾大、脾功能亢进、食管静脉曲张破裂出血、肝昏迷、腹水、特发性细菌性腹膜炎等进行性坏死后性肝硬化症状。神经系统症状表现也多样，最早最常见的症状是肢体震颤，随病情进展，四肢、头颅、下颌均可见震颤。构音障碍也常见，患者讲话缓慢，声音低沉含糊且无变化，断断续续，严重时发不出声。常伴流涎和吞咽困难，严重者不能吞咽。肌张力障碍累及面部及口部肌肉时引起面具样脸、哭笑貌、怪异表情或口面部不自主运动。步态异常也普遍存在，表现为起步困难、步履僵硬、拖拽而行等，严重者产生类似帕金森病的慌张步态。角膜色素沉着环(Kayser-Fleischer，K-F环)是本病的主要特征之一。肝豆状核变性患者在日常生活中应坚持低铜饮食，减少铜的摄入，贝类和肝脏尤其富含铜，应该避免其摄入。驱铜药物如曲恩汀、锌剂和对症治疗在临床中较常见。细胞治疗作为较新的治疗手段可通过使用健康肝细胞重新填充肝脏以替代病变肝细胞来有效治疗该疾病。生育过肝豆状核变性患者的家庭应筛查是否携带ATP7B基因致病突变，若夫妻双方均为该基因突变携带者，如已怀孕，可在产前进行基因检测，根据产前结果决定是否妊娠，也可行植入前遗传学检测（PGT）助孕以生育正常胎儿。
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